Azafaros公司宣布美国食品和药品监督管理局(FDA)已授予AZ-3102治疗GM2神经节苷脂病(包括Tay-Sachs病和Sandhoff病)的 “孤儿药 “称号(ODD)。GM2神经节苷脂病是一组罕见的遗传性疾病,会逐渐破坏大脑和脊髓的神经,有时也被称为Tay-Sachs或Sandhoff病,其特点是缺乏β-己糖胺酸酶。GM2神经节苷脂病主要破坏了细胞内溶酶体的正常活动,在婴儿和儿童中最为常见和严重。AZ-3102被授予ODD,这是一种口服的小分子偶氮糖,可选择性地抑制葡萄糖酰甘油酰胺合成酶(GCS)和非溶酶体中性葡萄糖酰甘油酰胺酶(GBA2),这是参与糖脂代谢的两种酶。目前,GM2神经节苷脂病没有治疗方法,但有几种治疗方法可以控制症状。Azafaros公司成立于2018年,为罕见的遗传病开发改变病情的治疗方法。

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